코넬리아디란지증후군: 희귀한 유전 질환의 이해
코넬리아디란지증후군 (Cornelia de Lange Syndrome)은 많은 사람들에게는 듣기 힘든 희귀한 질환 중 하나입니다. 이 질환은 복잡한 유전질환으로 주로 생리적, 발달적, 및 얼굴과 손의 특징을 포함한 다양한 임상 특징으로 알려져 있습니다. 이러한 복잡한 질환을 이해하기 위해 먼저 그 원인과 유전적 기원을 살펴보겠습니다. 코넬리아디란지증후군: 원인과 유전적 기원 코넬리아디란지증후군의 원인은 유전적으로 인한 것입니다. 이 질환은 NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, 또는 BRD4 유전자 중 하나의 변이로 인해 발생합니다. 이러한 변이는 코넬린-라디안 단백질의 기능을 방해하며, 이 단백질은 개발 초기에 중요한 역할을 합니다. NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8,..
2023. 10. 14.
