페닐케톤뇨증 증상1 페닐케톤뇨증: 대사 이상의 숨겨진 이야기 페닐케톤뇨증이란 무엇인가요? 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU) 은 대사 이상 중 하나로, 흔히 알려져 있는 질환은 아닙니다. 이 질환은 유전적으로 전달되며, 단백질 대사 과정에서 발생하는 이상으로 인해 생기는 대사 장애입니다. 이를 이해하기 위해 먼저 "페닐케톤"이라는 용어를 살펴보겠습니다. 페닐케톤은 타이로신이라는 아미노산의 한 종류로, 우리가 섭취한 단백질이 분해되어 생기는 대사 생성물 중 하나입니다. 정상적이라면 우리 몸은 페닐케톤을 대사하여 무해한 물질로 분해하고 배출하는데, 페닐케톤뇨증 환자는 이 과정을 올바르게 수행하지 못합니다. 이로 인해 체내에 페닐케톤 농도가 증가하고, 이 과다한 페닐케톤이 뇌에 해를 끼칠 수 있습니다. 신생아 또는 어린 아이에서 페닐케톤뇨증의 초기 증상.. 2023. 10. 24. 이전 1 다음
