희귀병4 나르콜렙시(Narcolepsy): 잠김의 비밀을 풀다 나르콜렙시의 정체성: 쉬지 않는 수면의 세계 나르콜렙시는 갑작스러운 낮잠과 강한 수면 욕구로 인해 삶이 영향받는 신경학적 질환으로 수면발작 혹은 기면증이라고도 불립니다. 이로 인해 환자들은 흔히 일상 생활에서 졸음의 고난을 겪게 됩니다. 주로 수면 조절과 관련된 뇌 화학물질의 이상으로 발생하며, 수면 중 뇌파 패턴이 특이하게 나타나는 특징이 있습니다. 이 질병은 미스터리한 수면의 세계로 환자들을 몰아넣어, 끊임없이 찾아오는 졸음의 비밀을 풀어야 합니다. 진단은 수면다원검사를 통해 이루어지며, 정확한 치료법을 찾는 것은 쉽지 않습니다. 그러나 중추신경계를 자극하는 약물과 행동치료를 통해 환자들은 나르콜렙시와의 적응을 시도하며, 일상에서 긍정적인 변화를 이끌어낼 수 있습니다. 나르콜렙시의 정체성은 단순히 졸.. 2023. 12. 1. 페닐케톤뇨증: 대사 이상의 숨겨진 이야기 페닐케톤뇨증이란 무엇인가요? 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU) 은 대사 이상 중 하나로, 흔히 알려져 있는 질환은 아닙니다. 이 질환은 유전적으로 전달되며, 단백질 대사 과정에서 발생하는 이상으로 인해 생기는 대사 장애입니다. 이를 이해하기 위해 먼저 "페닐케톤"이라는 용어를 살펴보겠습니다. 페닐케톤은 타이로신이라는 아미노산의 한 종류로, 우리가 섭취한 단백질이 분해되어 생기는 대사 생성물 중 하나입니다. 정상적이라면 우리 몸은 페닐케톤을 대사하여 무해한 물질로 분해하고 배출하는데, 페닐케톤뇨증 환자는 이 과정을 올바르게 수행하지 못합니다. 이로 인해 체내에 페닐케톤 농도가 증가하고, 이 과다한 페닐케톤이 뇌에 해를 끼칠 수 있습니다. 신생아 또는 어린 아이에서 페닐케톤뇨증의 초기 증상.. 2023. 10. 24. 레트증후군: 희귀한 신경 발달 장애의 이해와 희망 레트증후군(Rett Syndrome)은 희귀한 신경 발달 장애로, 주로 여성에서 발견되는 질환 중 하나입니다. 이 질환은 뇌의 발달과 기능에 영향을 미치며, 유전적 기원을 가지고 있습니다. 레트증후군의 원인과 유전적 기원 레트증후군(Rett Syndrome)은 희귀하면서도 복잡한 신경 발달 장애 중 하나로, 주로 여성에서 발견되는 질환입니다. 이 질환은 뇌의 발달과 기능에 중대한 영향을 미치며, 유전적인 기원을 가지고 있습니다. 레트증후군의 원인을 이해하기 위해서는 MECP2 유전자와 그 변이에 대한 이해가 필수적입니다. 레트증후군의 가장 흔한 원인 중 하나는 MECP2 유전자의 변이입니다. MECP2 유전자는 X연관 유전 패턴을 따르며, 대체적으로 남성에게는 영향을 미치지 않고 여성에게만 희귀하게 나타.. 2023. 10. 20. 뇌량무형성증 아동(ACC)에 대한 최신 연구 알아보기 신경과학의 최신 동향: 뇌량무형성증(Agenesis of the corpus callosum) 아동 연구 신경과학은 최근 몇 년 동안 엄청난 발전을 이루어 왔습니다. 이 발전은 다양한 신경학적 질환과 이상에 대한 연구에 새로운 통찰력을 제공하고 있으며, 그 중에서도 뇌량무형성증은 주목받고 있는 주제 중 하나입니다. 뇌량무형성증은 대뇌 반구 간의 연결을 담당하는 뇌의 특정 부분인 코퍼스 콜로썸의 부재나 손상으로 인해 발생하는 희귀 질환 중 하나로, 어린 아동에게 영향을 미칩니다. 최근 연구에서는 뇌량무형성증 환자의 뇌 구조와 기능에 대한 새로운 통찰력을 제공하는 고급 신경영상 기술의 개발로 이루어진 큰 발전이 있었습니다. 이러한 연구에서는 뇌량무형성증 아동의 뇌의 미세한 구조와 연결성에 대한 이해를 높이고.. 2023. 10. 12. 이전 1 다음
