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희귀질환5

페닐케톤뇨증: 대사 이상의 숨겨진 이야기 페닐케톤뇨증이란 무엇인가요? 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU) 은 대사 이상 중 하나로, 흔히 알려져 있는 질환은 아닙니다. 이 질환은 유전적으로 전달되며, 단백질 대사 과정에서 발생하는 이상으로 인해 생기는 대사 장애입니다. 이를 이해하기 위해 먼저 "페닐케톤"이라는 용어를 살펴보겠습니다. 페닐케톤은 타이로신이라는 아미노산의 한 종류로, 우리가 섭취한 단백질이 분해되어 생기는 대사 생성물 중 하나입니다. 정상적이라면 우리 몸은 페닐케톤을 대사하여 무해한 물질로 분해하고 배출하는데, 페닐케톤뇨증 환자는 이 과정을 올바르게 수행하지 못합니다. 이로 인해 체내에 페닐케톤 농도가 증가하고, 이 과다한 페닐케톤이 뇌에 해를 끼칠 수 있습니다. 신생아 또는 어린 아이에서 페닐케톤뇨증의 초기 증상.. 2023. 10. 24.
레트증후군: 희귀한 신경 발달 장애의 이해와 희망 레트증후군(Rett Syndrome)은 희귀한 신경 발달 장애로, 주로 여성에서 발견되는 질환 중 하나입니다. 이 질환은 뇌의 발달과 기능에 영향을 미치며, 유전적 기원을 가지고 있습니다. 레트증후군의 원인과 유전적 기원 레트증후군(Rett Syndrome)은 희귀하면서도 복잡한 신경 발달 장애 중 하나로, 주로 여성에서 발견되는 질환입니다. 이 질환은 뇌의 발달과 기능에 중대한 영향을 미치며, 유전적인 기원을 가지고 있습니다. 레트증후군의 원인을 이해하기 위해서는 MECP2 유전자와 그 변이에 대한 이해가 필수적입니다. 레트증후군의 가장 흔한 원인 중 하나는 MECP2 유전자의 변이입니다. MECP2 유전자는 X연관 유전 패턴을 따르며, 대체적으로 남성에게는 영향을 미치지 않고 여성에게만 희귀하게 나타.. 2023. 10. 20.
코넬리아디란지증후군: 희귀한 유전 질환의 이해 코넬리아디란지증후군 (Cornelia de Lange Syndrome)은 많은 사람들에게는 듣기 힘든 희귀한 질환 중 하나입니다. 이 질환은 복잡한 유전질환으로 주로 생리적, 발달적, 및 얼굴과 손의 특징을 포함한 다양한 임상 특징으로 알려져 있습니다. 이러한 복잡한 질환을 이해하기 위해 먼저 그 원인과 유전적 기원을 살펴보겠습니다. 코넬리아디란지증후군: 원인과 유전적 기원 코넬리아디란지증후군의 원인은 유전적으로 인한 것입니다. 이 질환은 NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, 또는 BRD4 유전자 중 하나의 변이로 인해 발생합니다. 이러한 변이는 코넬린-라디안 단백질의 기능을 방해하며, 이 단백질은 개발 초기에 중요한 역할을 합니다. NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8,.. 2023. 10. 14.
허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 노화를 맞이하는 아이의 마음 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이란 무엇인가? 허친슨-길포드 프로게리 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 소아에게서 시작되어 급속한 노화와 신체 이상을 유발하는 희귀하고 치명적인 유전성 질환입니다. 조로증이라고도 알려져 있는 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 유전성 돌연변이로 인해 라미닌 A 단백질이 생성되지 않아 세포의 핵막대를 형성하는 데 문제가 있을 때 발생합니다. 허친슨-길포드 조로증 증후군을 앓고 있는 사람들은 어린아이처럼 보이지만 실제로는 전형적인 노화 과정을 겪고 있습니다. 이러한 노화 과정은 심혈관 질환, 골절, 일반적인 문제 및 기타 신체적 문제를 유발합니다. 증상은 일반적으로 2~3세쯤에 발견되며, 환자의 수명은 일반적으로 14~15세까지라고 알.. 2023. 10. 14.

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