전체 글20 파브리병: 미래를 밝히는 질환과의 싸움 파브리병이란 무엇인가? 파브리병(Fabry Disease) 또는 앤더슨파브리병(Anderson-Fabry Disease)은 라미노신 나센스갈락토시다제(A-갈락토시다제 A)라는 효소의 부족으로 인해 발생하는 드문 유전성 증상입니다. 이 효소는 라미노신이라는 중요한 물질을 분해하는 데 필요합니다. 그러나 파브리 증상이 있는 경우에는 이 효소가 부족하여 라미노신이 다채로운 앱킨과 기관에 축적됩니다. 라미노신은 우리 몸의 세포막의 구조와 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 그럼에도 불구하고 파브리병이 있는 경우 라미노신의 비정상적인 축적은 눈, 심장, 깃털, 피부 및 중추신경계와 유사한 다채로운 앱킨과 기관에 문제를 일으킵니다. 이러한 라미노신의 축적은 파브리 증상의 주요 특징 중 하나이며 신체에 부정적.. 2023. 10. 14. 허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 노화를 맞이하는 아이의 마음 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이란 무엇인가? 허친슨-길포드 프로게리 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 소아에게서 시작되어 급속한 노화와 신체 이상을 유발하는 희귀하고 치명적인 유전성 질환입니다. 조로증이라고도 알려져 있는 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 유전성 돌연변이로 인해 라미닌 A 단백질이 생성되지 않아 세포의 핵막대를 형성하는 데 문제가 있을 때 발생합니다. 허친슨-길포드 조로증 증후군을 앓고 있는 사람들은 어린아이처럼 보이지만 실제로는 전형적인 노화 과정을 겪고 있습니다. 이러한 노화 과정은 심혈관 질환, 골절, 일반적인 문제 및 기타 신체적 문제를 유발합니다. 증상은 일반적으로 2~3세쯤에 발견되며, 환자의 수명은 일반적으로 14~15세까지라고 알.. 2023. 10. 14. 뇌량무형성증 아동(ACC)에 대한 최신 연구 알아보기 신경과학의 최신 동향: 뇌량무형성증(Agenesis of the corpus callosum) 아동 연구 신경과학은 최근 몇 년 동안 엄청난 발전을 이루어 왔습니다. 이 발전은 다양한 신경학적 질환과 이상에 대한 연구에 새로운 통찰력을 제공하고 있으며, 그 중에서도 뇌량무형성증은 주목받고 있는 주제 중 하나입니다. 뇌량무형성증은 대뇌 반구 간의 연결을 담당하는 뇌의 특정 부분인 코퍼스 콜로썸의 부재나 손상으로 인해 발생하는 희귀 질환 중 하나로, 어린 아동에게 영향을 미칩니다. 최근 연구에서는 뇌량무형성증 환자의 뇌 구조와 기능에 대한 새로운 통찰력을 제공하는 고급 신경영상 기술의 개발로 이루어진 큰 발전이 있었습니다. 이러한 연구에서는 뇌량무형성증 아동의 뇌의 미세한 구조와 연결성에 대한 이해를 높이고.. 2023. 10. 12. 장티푸스(Typhoid Fever) - 세계적인 전염성 질환에 대해 알아보기 장티푸스의 원인 장티푸스는 살모넬라 티피(Salmonella Typhi)라는 박테리아에 의해 발생하는 심각한 전 세계 전염성 질환입니다. 이 박테리아는 주로 오염된 음식, 음료 또는 물을 통해 인간에게 전염됩니다. 다음은 장티푸스의 주요 원인과 전파 경로에 대한 자세한 설명입니다. 1. 살모넬라 장티푸스(Salmonella Typhi): 박테리아 장티푸스의 주요 원인은 살모넬라 티피(Salmonella Typhi)입니다. 이 박테리아는 오염된 물과 음식을 통해 식도로 들어갑니다. 또한, 환자의 대변이나 무증상보균자의 대변을 통해서도 감염되곤 합니다. 2. 오염된 음식과 음료: 장티푸스균은 오염된 음식과 음료, 정수처리되지 않은 물 및 낙지, 생선, 달걀, 우유를 통해서도 박테리아가 인체로 전파됩니다. 식.. 2023. 10. 11. 이전 1 2 3 4 5 다음
